【廣州日?qǐng)?bào)】“怪病”究竟是何??？入“網(wǎng)”可獲精準(zhǔn)診療！華南罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立
2019-11-18
我國擁有各種遺傳病/罕見病患者約2000萬人,，疾病負(fù)擔(dān)嚴(yán)重,，而這些疾病的病因復(fù)雜，診斷困難,，藥品短缺,，困局亟待突圍。
罕見病診療協(xié)作網(wǎng)負(fù)責(zé)人,、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院副院長黃海威教授指出,，創(chuàng)新模式有助于突破罕見病診療困局。
全球只有50例,！
“松軟寶寶”被確診為罕見病
9個(gè)月大的寶寶小萌（化名）一出生便顯得松松軟軟,，全身肌肉無力，被大人抱起來時(shí),，則無力垂頭或頭后仰,。爸媽覺得不對(duì)勁，帶著小萌輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī),，卻無法確診“怪病”究竟是什么病,。最后,，小萌的爸媽通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院遺傳病/罕見病咨詢門診就診。經(jīng)過病理和基因診斷,，小萌被確診為“Megaconial先天性肌營養(yǎng)不良癥”,。廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者獲悉，此病全世界至今為止不足50例,，國內(nèi)未有正式報(bào)道,。
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院副院長黃海威教授介紹，通過咨詢門診的隨訪跟蹤,，專家組已進(jìn)一步給予患兒康復(fù)鍛煉,。由于小萌爸媽有生育健康二胎的計(jì)劃，該門診還給予為了產(chǎn)前咨詢,、優(yōu)生優(yōu)育建議,。黃海威表示，公眾對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)不足,，診療咨詢資源缺乏不足,，藥物供給不充分，很多患者沒有得到規(guī)范治療,。
“有統(tǒng)計(jì)顯示,，罕見病患者平均就診4至5家醫(yī)院，花3年時(shí)間才能確診,，而又64.2%的患者被誤診,，錯(cuò)失最佳診斷和治療時(shí)機(jī)?！秉S海威感慨,，多年來接診的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者在明確診斷前，往往長期受病痛折磨,，并承受著“怪病”帶來的巨大的心理壓力,。如果只靠一兩家醫(yī)院“單打獨(dú)斗”，輻射范圍有限,，能夠獲診治的病人有限,，也無法進(jìn)一步提高周邊地區(qū)的罕見病診療水平。
診療不再“單打獨(dú)斗”
華南首個(gè)罕見病“一站式”門診獲好評(píng)
去年6月國家衛(wèi)生健康委,、科技部,、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》以來,，罕見病,、遺傳病的規(guī)范化診療受到多方關(guān)注。
今年5月,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院攜手金域醫(yī)學(xué)和華潤醫(yī)藥集團(tuán),，在位于廣州黃埔區(qū)的東院成立神經(jīng)遺傳/罕見病咨詢門診,，首創(chuàng)了“一站式”多學(xué)科、一體化聯(lián)合診療模式,。該門診在“多學(xué)科聯(lián)合現(xiàn)場(chǎng)/線上會(huì)診 精準(zhǔn)診斷模式”的基礎(chǔ)上,，針對(duì)罕見病診療的困局，創(chuàng)新地開展了“醫(yī)院與第三方檢驗(yàn)‘面對(duì)面’ 醫(yī)療與醫(yī)藥雙醫(yī)聯(lián)動(dòng)”的模式,。
“以往罕見病患者難診斷,，獲得診斷后又難以買到罕見病治療藥物。以廣東地區(qū)相對(duì)高發(fā)的肝豆?fàn)詈俗冃詾槔?，藥房里有?chǔ)備藥的廣東醫(yī)院屈指可數(shù),。”中山一院東院副院長黃海威介紹,，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診依托中山一院神經(jīng)科,、婦產(chǎn)科、兒科的豐富臨床診療經(jīng)驗(yàn),、金域醫(yī)學(xué)在國內(nèi)領(lǐng)先的罕見病精準(zhǔn)基因分析能力以及華潤醫(yī)療“空中藥房”強(qiáng)大的藥物供給實(shí)力,，可為罕見病患者提供現(xiàn)場(chǎng)、網(wǎng)絡(luò)多學(xué)科診斷,、精準(zhǔn)的治療方案以及貼身的“送藥上門”服務(wù),。由于罕見病多與遺傳有關(guān)，發(fā)病或呈“家族聚集”特點(diǎn),，因此,，該門診還為患者家庭提供與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),、產(chǎn)前篩查,、兒童體檢、疾病預(yù)防,、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo),。
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，門診成立近半年來已接診25個(gè)罕見病家庭,，其中較大的三代家系有兩個(gè)，患者來自省內(nèi)外乃至香港,，美國,。診斷病種涉及肌肉病、遺傳代謝病,、遺傳變性病,、癲癇、罕見病原體感染,、自閉癥,、周圍神經(jīng)病等,，并成功舉辦省內(nèi)外的網(wǎng)上會(huì)診5次，獲得良好的社會(huì)評(píng)價(jià),。
十家醫(yī)院聯(lián)手
這些地方將成為罕見病診療“強(qiáng)區(qū)”
為了造福區(qū)域內(nèi)更多患者,，按照《廣東省衛(wèi)生健康委辦公室關(guān)于印發(fā)廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)施方案的通知（粵衛(wèi)辦函〔2019〕290 號(hào)）》文件精神，中山一院東院聯(lián)合金域醫(yī)學(xué),、華潤醫(yī)藥共同籌備建立神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢分中心,，并聯(lián)合省內(nèi)外來自海南、廣西,、惠州,、深圳、汕頭,、韶關(guān),、梅州、肇慶,、湛江的10家大型醫(yī)院建立罕見病分中心協(xié)作網(wǎng),。
協(xié)作網(wǎng)采用廣州中心與分中心點(diǎn)對(duì)點(diǎn)模式，分中心綠色通道預(yù)約會(huì)診,，提前收集并上傳患者資料,，廣州中心專人前期溝通對(duì)接，資料匯總發(fā)送相應(yīng)廣州中心的專家,，準(zhǔn)備就緒后,，雙方現(xiàn)場(chǎng)視頻會(huì)議交流，分中心負(fù)責(zé)隨訪反饋,。協(xié)作網(wǎng)構(gòu)建專屬數(shù)據(jù)庫,，通過資料上傳、數(shù)據(jù)儲(chǔ)存,、統(tǒng)計(jì)分析,、預(yù)約等功能，實(shí)現(xiàn)平臺(tái)資源與基層醫(yī)院聯(lián)合共享,。
廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者獲悉,，該協(xié)作網(wǎng)還將推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標(biāo)準(zhǔn)化診療指南，為基層醫(yī)院提供精準(zhǔn),、快速的基因檢測(cè),、臨床診斷與藥物配送等服務(wù)，從而解決偏遠(yuǎn)地區(qū)患者看病難,、基層醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)資源有限,、罕見病治療藥物稀缺等問題，有望令“入網(wǎng)”地區(qū)成為罕見病診療“強(qiáng)區(qū)”,。
【知多D】罕見病“不罕見”,？
罕見病,，顧名思義，就是“罕見”,、“稀有”,、“不常見”的病。治療罕見病的藥物由于品種稀少,，也常被稱為“孤兒藥”,。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病，但我國人口基數(shù)大,，形成了“罕見病不罕見”的特殊局面,。目前我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬人,，累計(jì)影響5000萬人,，但由于信息閉塞或治療手段缺乏大多數(shù)遺傳/罕見病患者未接受治療或治療不充分。
廣州日?qǐng)?bào)全媒體文字記者 任珊珊 通訊員何旭鵬
廣州日?qǐng)?bào)全媒體圖片記者 任珊珊
近日,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院神經(jīng)/遺傳罕見病咨詢分中心在金域醫(yī)學(xué)中心成立,，標(biāo)志著以廣州為中心、覆蓋全省,、輻射華南地區(qū)的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)正式建立，有望提升區(qū)域內(nèi)罕見病診斷,、治療水平,，為罕見病患者提供精準(zhǔn)診療服務(wù)。?
罕見病診療協(xié)作網(wǎng)負(fù)責(zé)人,、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院副院長黃海威教授指出,，創(chuàng)新模式有助于突破罕見病診療困局。
全球只有50例,！
“松軟寶寶”被確診為罕見病
9個(gè)月大的寶寶小萌（化名）一出生便顯得松松軟軟,，全身肌肉無力，被大人抱起來時(shí),，則無力垂頭或頭后仰,。爸媽覺得不對(duì)勁，帶著小萌輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī),，卻無法確診“怪病”究竟是什么病,。最后,，小萌的爸媽通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院遺傳病/罕見病咨詢門診就診。經(jīng)過病理和基因診斷,，小萌被確診為“Megaconial先天性肌營養(yǎng)不良癥”,。廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者獲悉，此病全世界至今為止不足50例,，國內(nèi)未有正式報(bào)道,。
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院副院長黃海威教授介紹，通過咨詢門診的隨訪跟蹤,，專家組已進(jìn)一步給予患兒康復(fù)鍛煉,。由于小萌爸媽有生育健康二胎的計(jì)劃，該門診還給予為了產(chǎn)前咨詢,、優(yōu)生優(yōu)育建議,。黃海威表示，公眾對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)不足,，診療咨詢資源缺乏不足,，藥物供給不充分，很多患者沒有得到規(guī)范治療,。
“有統(tǒng)計(jì)顯示,，罕見病患者平均就診4至5家醫(yī)院，花3年時(shí)間才能確診,，而又64.2%的患者被誤診,，錯(cuò)失最佳診斷和治療時(shí)機(jī)?！秉S海威感慨,，多年來接診的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者在明確診斷前，往往長期受病痛折磨,，并承受著“怪病”帶來的巨大的心理壓力,。如果只靠一兩家醫(yī)院“單打獨(dú)斗”，輻射范圍有限,，能夠獲診治的病人有限,，也無法進(jìn)一步提高周邊地區(qū)的罕見病診療水平。
診療不再“單打獨(dú)斗”
華南首個(gè)罕見病“一站式”門診獲好評(píng)
去年6月國家衛(wèi)生健康委,、科技部,、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》以來,，罕見病,、遺傳病的規(guī)范化診療受到多方關(guān)注。
今年5月,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院攜手金域醫(yī)學(xué)和華潤醫(yī)藥集團(tuán),，在位于廣州黃埔區(qū)的東院成立神經(jīng)遺傳/罕見病咨詢門診,，首創(chuàng)了“一站式”多學(xué)科、一體化聯(lián)合診療模式,。該門診在“多學(xué)科聯(lián)合現(xiàn)場(chǎng)/線上會(huì)診 精準(zhǔn)診斷模式”的基礎(chǔ)上,，針對(duì)罕見病診療的困局，創(chuàng)新地開展了“醫(yī)院與第三方檢驗(yàn)‘面對(duì)面’ 醫(yī)療與醫(yī)藥雙醫(yī)聯(lián)動(dòng)”的模式,。
“以往罕見病患者難診斷,，獲得診斷后又難以買到罕見病治療藥物。以廣東地區(qū)相對(duì)高發(fā)的肝豆?fàn)詈俗冃詾槔?，藥房里有?chǔ)備藥的廣東醫(yī)院屈指可數(shù),。”中山一院東院副院長黃海威介紹,，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診依托中山一院神經(jīng)科,、婦產(chǎn)科、兒科的豐富臨床診療經(jīng)驗(yàn),、金域醫(yī)學(xué)在國內(nèi)領(lǐng)先的罕見病精準(zhǔn)基因分析能力以及華潤醫(yī)療“空中藥房”強(qiáng)大的藥物供給實(shí)力,，可為罕見病患者提供現(xiàn)場(chǎng)、網(wǎng)絡(luò)多學(xué)科診斷,、精準(zhǔn)的治療方案以及貼身的“送藥上門”服務(wù),。由于罕見病多與遺傳有關(guān)，發(fā)病或呈“家族聚集”特點(diǎn),，因此,，該門診還為患者家庭提供與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),、產(chǎn)前篩查,、兒童體檢、疾病預(yù)防,、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo),。
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，門診成立近半年來已接診25個(gè)罕見病家庭,，其中較大的三代家系有兩個(gè)，患者來自省內(nèi)外乃至香港,，美國,。診斷病種涉及肌肉病、遺傳代謝病,、遺傳變性病,、癲癇、罕見病原體感染,、自閉癥,、周圍神經(jīng)病等,，并成功舉辦省內(nèi)外的網(wǎng)上會(huì)診5次，獲得良好的社會(huì)評(píng)價(jià),。
十家醫(yī)院聯(lián)手
這些地方將成為罕見病診療“強(qiáng)區(qū)”
為了造福區(qū)域內(nèi)更多患者,，按照《廣東省衛(wèi)生健康委辦公室關(guān)于印發(fā)廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)施方案的通知（粵衛(wèi)辦函〔2019〕290 號(hào)）》文件精神，中山一院東院聯(lián)合金域醫(yī)學(xué),、華潤醫(yī)藥共同籌備建立神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢分中心,，并聯(lián)合省內(nèi)外來自海南、廣西,、惠州,、深圳、汕頭,、韶關(guān),、梅州、肇慶,、湛江的10家大型醫(yī)院建立罕見病分中心協(xié)作網(wǎng),。
協(xié)作網(wǎng)采用廣州中心與分中心點(diǎn)對(duì)點(diǎn)模式，分中心綠色通道預(yù)約會(huì)診,，提前收集并上傳患者資料,，廣州中心專人前期溝通對(duì)接，資料匯總發(fā)送相應(yīng)廣州中心的專家,，準(zhǔn)備就緒后,，雙方現(xiàn)場(chǎng)視頻會(huì)議交流，分中心負(fù)責(zé)隨訪反饋,。協(xié)作網(wǎng)構(gòu)建專屬數(shù)據(jù)庫,，通過資料上傳、數(shù)據(jù)儲(chǔ)存,、統(tǒng)計(jì)分析,、預(yù)約等功能，實(shí)現(xiàn)平臺(tái)資源與基層醫(yī)院聯(lián)合共享,。
廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者獲悉,，該協(xié)作網(wǎng)還將推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標(biāo)準(zhǔn)化診療指南，為基層醫(yī)院提供精準(zhǔn),、快速的基因檢測(cè),、臨床診斷與藥物配送等服務(wù)，從而解決偏遠(yuǎn)地區(qū)患者看病難,、基層醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)資源有限,、罕見病治療藥物稀缺等問題，有望令“入網(wǎng)”地區(qū)成為罕見病診療“強(qiáng)區(qū)”,。
【知多D】罕見病“不罕見”,？
罕見病,，顧名思義，就是“罕見”,、“稀有”,、“不常見”的病。治療罕見病的藥物由于品種稀少,，也常被稱為“孤兒藥”,。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病，但我國人口基數(shù)大,，形成了“罕見病不罕見”的特殊局面,。目前我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬人,，累計(jì)影響5000萬人,，但由于信息閉塞或治療手段缺乏大多數(shù)遺傳/罕見病患者未接受治療或治療不充分。
廣州日?qǐng)?bào)全媒體文字記者 任珊珊 通訊員何旭鵬
廣州日?qǐng)?bào)全媒體圖片記者 任珊珊
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2019-11-18
